Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin aminoasiti metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına neden olur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel geriliğe yol açar. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Ülkemizde her 100 kişinin dördünün bu hastalığı taşıdığı bilinmektedir. Çekinik genle aktarılan bu hastalıkta; taşıyıcı bireylerde herhangi bir şikâyet ve bulguya rastlanmamasına rağmen, yüksek orandaki akraba evlilikleri ile hastalığın görülme sıklığı artmaktadır.
Fenilketonüri, Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yenidoğan bebeklerden özel filtre kâğıtları ile alınan topuk kanı örneği ile taranmaktadır. Yenidoğan döneminde tarama yapılarak risk tespit edilen bebekler tanı merkezlerine yönlendirilerek henüz yenidoğan dönemindeyken teşhis edilir. Hastalığın teşhisinin ardından çocuklarımız, tedavi programı ve uygun beslenme kriterleri ile bedensel ve zihinsel gelişimleri normal devam ederek sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Yenidoğan döneminde bebeğinizin taramasını yaptırmanız ve sonuçlarını takip ederek hekim tavsiyelerine uymanız bebeğinizin sağlığı için hayati öneme sahiptir.