Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup konunun önemini anlatan etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin aminoasiti metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Ülkemizde her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra taşıyıcı bireylerde herhangi bir şikayet ve bulguya rastlanmamasına rağmen, yüksek orandaki akraba evlilikleri ile hastalığın görülme sıklığı artmaktadır.
Fenilketonüri, ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yenidoğan bebeklerden özel filtre kağıtları ile alınan topuk kanı örneği ile taranmaktadır. Yenidoğan döneminde tarama yapılarak risk tespit edilenler tanı merkezlerine yönlendirilerek henüz yenidoğan dönemindeyken teşhis edilir. Hastalığın tanısının ardından çocuklar tedavi programı ve uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Sağlık Bakanlığı tarafından her yenidoğan için ücretsiz yürütülen Yenidoğan Tarama Programı kapsamında topuk kanı ile Fenilketonüri taramasının yanında; Biotinidaz Aktivitesi Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve son olarak programa yeni eklenen Spinal Müsküler Atrofi hastalığı da taranmaktadır.
Yenidoğan döneminde bebeğinizin taramasını yaptırmanız ve sonuçlarını takip ederek doktor tavsiyelerine uymanız bebeğinizin sağlığı için hayati öneme sahiptir.