1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilkoteronüri Günü” olarak kabul edilmiş olup konunun önemini anlatan etkinlikler gerçekleştirilmektedir.Tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin aminoasiti metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği taktirde kaçınılmaz son,ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık görüldüğü ülkelerdendir.
Sağlık Bakanlığı tarafından Yenidoğan Tarama Programı ile 1987 yılından beri taranmakta ve bu nedenle erken tanı ile bebeklerimiz hastalığın ağır etkileri oluşmadan tedavi edilebilmektedir.
Yenidoğan döneminde tarama yapılarak risk tespit edilenler tanı merkezlerine yönlendirilerek henüz yenidoğan dönemindeyken teşhis edilir. Hastalığın tanısının ardından çocuklar tedavi programı ve uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir
Fenilketonüri Tarama Programı 1987 yılında başlamış, 1993 yılında tüm Türkiye’ye yaygınlaştırılmıştır.
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise Fenilketonüri taramasına Konjenital Hipotiroidi taramasının eklenmesi ile 25.12.2006 tarihinde başlatılmıştır.
2008'de Biyotinidaz eksikliği, 2015’de Kistik Fibrozis, 2017 yılında Konjenital AdrenalHiperplazi 2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalıklarının taraması Yenidoğan Tarama Programına eklenmiştir.
YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI
Yenidoğan Tarama Programı (topuk kanı taraması) Bakanlığımızca yürütülen, engelliliği önlemeye yönelik koruyucu ve önleyici sağlık hizmetlerinden biridir, taranan hastalıklarda çocukların üstün yararı gözetilerek olabilecek en iyi sağlık düzeyine erişmeleri amaçlanmaktadır.
Yenidoğan Tarama Programı ile yenidoğan bebeklerde bazı kalıtsal hastalıkların erken tanısı ve tedavisi ile hastalığa bağlı ölümlerin ve engelliliğin önlenmesi mümkündür.
Yenidoğan tarama programında fenilketonüri (FKU), konjenital hipotiroidi (KHT), biyotinidaz eksikliği (BE), kistik fibrozis (KF), konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ve spinal musküler atrofi (SMA) hastalığı olmak üzere 6 hastalık taranmaktadır.
Yenidoğan Tarama Programı ile yenidoğan her bebekten doğumdan sonra ilk iki gün içinde hastanede ve sonrasında Aile Sağlığı Merkezinde ayrı ayrı iki kez olmak üzere özel filtre kağıtları ile alınan topuk kanı örnekleri, Sağlık Bakanlığı Yenidoğan Tarama Labaratuvarında analiz edilerek sonuçlandırılmaktadır.
Yenidoğan Tarama Programı sayesinde ülkemizde her yıl beş binden fazla bebeğe en erken dönemde tanı konulmakta ve tedaviye yönlendirilerek ağır zeka geriliği başta olmak üzere geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarının önüne geçilmektedir.
Tarama programında yaşanabilecek her türlü gecikme nedeniyle bebekler için altın değerinde olan zaman geri dönüşü olmayacak şekilde kaybedilmekte ve bu bebekler, hayatlarının geri kalanında sağlıklı bir birey olma şanslarını/haklarını yitirebilmektedirler. Taranan hastalıklara ait bazı bulgular ortaya çıktıktan sonra tedaviye başlansa dahi geriye döndürülememektedir.
Bazı hastalıklara ait bulgular (belirtiler/etkiler), hastalığın şiddetine göre yaşamın ilk aylarında ortaya çıkabilmekte ya da ölümle sonuçlanabilmektedir.
Sonuç olarak Yenidoğan Tarama Programı çocuğun üstün yararına, aileye, topluma ve devlete faydası olan, bilimsel çalışmalar ile faydaları açık ve net olarak ortaya konmuş önemli taramalardan biridir. Yenidoğan döneminde her bebeğin topuk kanı taramasının yapılması ve sonuçların takip edilerek hekim tavsiyesine uyulması bebeklerimizin sağlığı için hayati öneme sahiptir.
2023 yılından itibaren bebeklerin topuk kanı tarama sonuçları annelerin e-nabız sistemine aktarılmakta ve aileler e-nabız web uygulaması üzerinden (bebeğimin tarama sonuçları sekmesinden) bebeklerinin sonuçlarına erişebilmektedir.